李守军

阜外心血管病医院

1703年首先Mery描述

1949年,Taussig H B和Bing R J首先;报道Taussig-Bing畸形 1952年Braun首先使用”double outlet ventricle”名称, Witham将”double outlet right ventricle”作为一个特定的心脏畸形诊断 1957年, Kirklin首次进行右心室双出口的矫治术

1972，Lev等将VSD与大动脉的位置关系作为DORV分类基础 1980s 动脉调转术治疗Taussig-Bing畸形

存有争议 ! ① Becker and Anderson: DORV : 两大动脉的50%以上起自右心室

② Van Praagh et al: DORV : 主动脉瓣下圆锥 / 主动脉瓣与二尖瓣无纤维连续

③ Sakata et al:

DORV : 大血管异位

④ Lacour-Gayet:

DORV : 主动脉异位,100%起自右室, 肺动脉100%起自右室, 即 ”200% 起源右室 ”, 真正意义的 DORV: 包括室缺远离型DORV (DORVncVSD)和合并完全性心内膜垫缺损型DORV (DORV-AVSD)

⑤ “50%规则” 或 “90%规则” ?

p 双圆锥 p 但有骑跨

p 双大动脉完全起自右室 p 但有主动脉二尖瓣纤维连续

2000 年国际胸外科医师协会 (STS) 和欧洲胸心外科 协会 (EACTS ）

p “DORV is a type of ventriculoarterial connection in which both great vessels arise either entirely or predominantly from the right ventricle” p 新定义： “50%”规则，即一个大动脉全部和另一 大动脉开口的50%以上起源于形态右心室

( Ann Thorac Surg,2000 ， 69 ： 249263 )

接近 39/100000活婴, 甚至有报道占1524/100000

活婴

保守估计占先心病的1~3%

2008年波士顿儿童医院D Obler等全面回顾Pubmed相关文献 Double outlet right ventricle: aetiologies and associations J Med Genet 2008;45:481–497 DORV与染色体异常

41%(61/149)DORV病例存有不同形式的染色体异常 非整倍体染色体异常, 细胞复制, 染色体缺失(22q11)及重排 除18三体和13三体外,与其它整倍染色体异常关系不大 DROV 非染色体

56% (84/ 149) 非染色体异常疾病有关, 临床综合征(Adams–Oliver, Ellis–van等) 基因突变: EGF-CFC基因家族, CRX基因等 心外畸形: 内脏反位16% (24/149), 先天性膈疝, 迄今尚无有关 家族遗传性 (~5%) 人类暴露致畸因素 (糖尿病母亲, 酒精, vit A, 茶碱等) 系的系统研究 动物模型研究

迄今尚无有关 DORV 心 脏结构发育和基因学关 系的系统研究

Single gene, multigenic, and teratogenic aetiologies Final common pathway phenotype for multiple perturbations in cardiac outflow tract development

圆锥动脉干发育畸形 , 介于 TOF 与 TGA 之间的过渡形态

(一) Lev的圆锥动脉干分隔不良理论

• 圆锥动脉干螺旋分隔---大血管相互缠绕---正常

• 无通常螺旋分隔---大血管平行----TGA

• 螺旋分隔轻微异常---AO偏右---TOF

• TOF< DORV < TGA

(二) Van Praagh的圆锥发育不良理论

假设 : 漏斗部发育不良导致TOF

漏斗发育不良---主动脉更靠前/右/上---圆锥隔和室间隔不再处于同一 直线---对和不良----圆锥心室型VSD及RVOTS

更严重的圆锥发育不良+主动脉瓣下圆锥代偿发育--- DORV

正常

DORV

TGA

AoV, TV, MV 纤维连续

• AoV和PV被瓣下圆锥拉离房室瓣

无PV下圆锥

PV独立, 被其下圆锥向上拉离其它 三瓣膜

PV, TV, MV 纤维连续

AoV瓣下圆锥将AoV拉离房室瓣

p 心室 - 动脉连接的系列畸形

p 病理解剖及病理生理复杂多变 , 堪称先心病之最